Mit dem NIFTY-Test, der ab der 8. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann, wird festgestellt, ob das Baby Trisomie 21, Trisomie 18 oder Trisomie 13 hat, die häufigsten Chromosomenanomalien. Die American Society of Obstetrics and Gynecology gibt an, dass dieser Test allen Schwangeren empfohlen werden kann, die nicht mehr zur Risikogruppe gehören.
Durch den NIFTY-Test erkannte Krankheiten Was ist Trisomie und wie entsteht sie?
Die menschliche DNA besteht aus 46 Chromosomen, wobei die Hälfte dieser 46 Chromosomen von der Mutter und die andere Hälfte vom Vater stammt. Trisomie tritt auf, wenn sich die Anzahl der Chromosomen, die normalerweise zwei von der Mutter und eins vom Vater beträgt, in drei Kopien in den Zellen befindet. Sie tritt am häufigsten auf dem 21., 18. und 13. Chromosom auf, seltener auf anderen Chromosomen. Diese zusätzlichen Chromosomen verursachen verschiedene Anomalien. Wenn diese Anomalien auf zellulärer Ebene auftreten, manifestieren sie sich mit verschiedenen Syndromen beim Baby.
Trisomie 21 (Down-Syndrom)
Die häufigste Chromosomenanomalie ist die Trisomie 21. Sie tritt bei einer von etwa 800 Lebendgeburten auf. Trisomie 21, eine Chromosomenerkrankung, die während der Schwangerschaft auftritt, wird normalerweise nicht vererbt, und die Inzidenz von Trisomie 21 nimmt mit zunehmendem Alter der Mutter zu. Babys mit Down-Syndrom, die eine leichte bis schwere geistige Behinderung aufweisen, haben bei der Geburt typische Gesichtsausdrücke und Kopfstrukturen. Der Kopf ist relativ klein, der Hinterkopf ist flach, der Nacken kurz und breit, die Augen stehen auseinander und schräg.
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
Sie tritt bei etwa einer von 5000 Lebendgeburten auf. Mit zunehmendem Alter der Mutter erhöht sich das Risiko für diese Erkrankung. Diese Babys, die mit sehr schweren strukturellen Defekten geboren werden, gehen normalerweise während der Schwangerschaft oder im ersten Jahr nach der Geburt verloren.
Trisomie 13 (Patau-Syndrom)
Diese Chromosomenanomalie tritt bei etwa einer von 10.000 Lebendgeburten auf. Die offensichtlichsten Anomalien bei diesen Babys sind die des Gehirns und des Gesichts. Wie bei allen anderen Trisomien werden Anomalien des Herzens, des Verdauungssystems und anderer Systeme häufiger gefunden. 95 Prozent der mit Trisomie 13 geborenen Babys sterben im ersten Jahr.
Wie wird Trisomie in Chromosomen während der Schwangerschaft erkannt?
Während der Schwangerschaft, die nach ungefähr 40 Wochen abgeschlossen ist, sollte der Gesundheitszustand von Mutter und Kind sorgfältig überwacht werden. Dabei werden bei der Mutter je nach Schwangerschaftsmonat verschiedene Tests durchgeführt. Es werden sowohl invasive (invasive) als auch nicht-invasive (nicht-invasive) Screening-Tests durchgeführt.
Nicht-invasive (nicht-invasive) Screening-Tests: Ultraschalluntersuchungen, die zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, gehören zu den nicht-invasiven Methoden. Auf diese Weise kann die Nackendicke des Babys gemessen werden. Doppel- und Dreifach-Screening-Tests mit mütterlichem Blut sind weitere nicht-invasive Techniken. Obwohl diese Techniken das Risiko bis zu einem gewissen Grad erkennen, kann eine definitive Diagnose jedoch nicht gestellt werden.
Interventionelle (invasive) Screening-Tests: Techniken wie Amniozentese, Chorionzottenbiopsie und Cordozentese werden bei invasiven Verfahren angewendet, die einen Eingriff in den Körper werdender Mütter erfordern. Solche Methoden werden durchgeführt, indem die vom Baby im Mutterleib ausgebreiteten Zellen gesammelt werden. Obwohl diese Interventionstests derzeit die Tests mit dem höchsten Sicherheitsprozentsatz weltweit sind, besteht nach der Intervention ein Risiko einer Fehlgeburt zwischen 2 und 1 Prozent.
Was ist der NIFTY-Test?
Die Vermischung des Blutes des Babys mit dem Blut der Mutter während der Schwangerschaft ist die Grundlage für die Durchführung des NIFTY-Tests. Nach einer gewissen Schwangerschaftsdauer können DNA-Fragmente des Babys mit dem Blut aus dem Arm der Mutter abgetrennt werden. Der NIFTY-Test (Non-Invasive Fetal Trisomy), d. h. ein nicht-invasiver fetaler Trisomie-Test, bietet die Möglichkeit, im Vergleich zu anderen Methoden klarer festzustellen, ob das Baby Trisomie 21, Trisomie 18 oder Trisomie 13 hat.
Wie wird es gemacht?
Der Test wird durchgeführt, indem der Mutter Blut entnommen wird. Das aus dem Arm der Mutter entnommene Blut wird über spezielle Röhrchen an die entsprechenden Labore geschickt. Die Analyse dauert etwa 10 bis 14 Tage und die Ergebnisse werden der Mutter vom Arzt mitgeteilt.
Was bedeutet es, wenn das Ergebnis negativ oder positiv ist?
Ein negatives Testergebnis zeigt an, dass das Baby zu etwa 99,9 Prozent frei von Trisomie ist, und ein positives Testergebnis zeigt an, dass das Baby 99,9 Prozent Trisomie hat.
Wann wird es angewendet?
Bei Verdacht auf eine Trisomie des Babys aufgrund von Ultraschall- und Blutuntersuchungen oder wenn die Mutter zur Risikogruppe gehört, wird der NIFTY-Test auf Empfehlung des Arztes durchgeführt. Der beste Zeitpunkt für einen NIFTY-Test ist die 10. Schwangerschaftswoche, technisch kann er jedoch ab der 8. Woche angewendet werden. Dieser Test wird auch allen Müttern empfohlen, die nicht zur Risikogruppe gehören.
Was sind seine Funktionen?
Der NIFTY-Test hat 2 wichtige Funktionen.
1. Nicht-invasive Methode:
Es wird nur mütterliches Blut benötigt. Insofern gefährdet es nicht die Gesundheit von Mutter und Kind, auch nicht in einem Mindestmaß.
2. Früherkennung:
Die Anwendung des Tests ab der 12. Schwangerschaftswoche bietet sowohl dem Arzt als auch den Angehörigen einen Vorteil für klinische Entscheidungen im nächsten Schritt.
