Das Down-Syndrom ist eine Chromosomenerkrankung und tritt auf, wenn infolge eines Fehlers bei der Zellteilung ein zusätzliches Chromosom im 21. Chromosomenpaar gebildet wird. Dies wirkt sich sowohl auf die kognitive als auch auf die körperliche Entwicklung negativ aus. Dank der durchgeführten Tests kann das Baby vor der Geburt erkannt werden.
Der einzige Faktor, von dem bekannt ist, dass er das Down-Syndrom verursacht, ist das Alter der Schwangerschaft.Bei einer Schwangerschaft unter 30 Jahren besteht eine Wahrscheinlichkeit von weniger als 1 zu 1000, ein Down-Syndrom zu entwickeln. Bei Schwangerschaften über 44 Jahren liegt diese Rate bei 1 von 35 Schwangerschaften. Da junge Frauen jedoch mehr Babys bekommen, sind 75-80% der Kinder mit Down-Syndrom Babys junger Mütter.
Was verursacht das Down-Syndrom?
Das Down-Syndrom tritt auf, wenn eine zusätzliche Kopie des Chromosoms in einem Teil oder dem gesamten 21. Chromosomenpaar auftritt. In jeder Zelle unseres Körpers befinden sich Gene, und diese Gene sind in der Zelle zusammengefasst. Normalerweise hat jede Zelle 46 Chromosomen. 23 dieser Chromosomen stammen von der Mutter und 23 vom Vater.
Die bekannteste Variante des Down-Syndroms ist die Trisomie 21, bei der jede Zelle 47 statt 46 Chromosomen hat. Dies ist auf eine zusätzliche Kopie von Chromosomen im Spermium oder der Eizelle zurückzuführen, die während der Zellteilung vor oder während der Befruchtung auftritt. 95 % des Down-Syndroms sind Trisomie 21. 88 % der Trisomie 21 werden durch einen Teilungsfehler der Eizelle verursacht.
Arten des Down-Syndroms
Die verbleibenden 5% der Down-Syndrom-Fälle treten als Folge von Zuständen auf, die als Mosaik und Translokation bezeichnet werden. Das Mosaik-Down-Syndrom tritt auf, wenn einige Zellen im Körper normal sind, während andere an Trisomie 21 leiden. Die Robertsonsche Translokation wird als Ergebnis des 21. Chromosoms gesehen, das während der Zellteilung abbricht und sich an ein anderes Chromosom, normalerweise das 14., anheftet. Dieser zusätzliche Teil des 21. Chromosoms weist Merkmale des Down-Syndroms auf. Selbst wenn eine Person mit einer Translokation physisch anwesend ist, hat ihr Kind ein hohes Risiko, ein zusätzliches 21. Chromosom zu haben.
Was sind die charakteristischen Merkmale des Down-Syndroms?
Kinder mit Down-Syndrom wachsen im Allgemeinen langsamer an Größe und Gewicht, lernen langsamer und haben größere Schwierigkeiten, Probleme zu lösen und Entscheidungen zu treffen als andere Kinder. Intelligenzniveaus bleiben niedriger als normal. Bei guter und frühzeitiger Bildung ist jedoch ein deutlicher Anstieg des Intelligenzniveaus zu beobachten. Kinder mit Down-Syndrom können ihr Leben als normale Menschen mit einer guten Ausbildung führen. Sie können einen Job bekommen, wenn sich die Gelegenheit dazu bietet. Sie können ein Niveau erreichen, auf dem sie ihr eigenes Leben aufrechterhalten können. Physiotherapie, Sonderpädagogik und Sprachtherapie sind erforderlich. Für diese ist es notwendig, geplant und programmiert professionelle Hilfe in Anspruch zu nehmen.
