Pränatale Testmethode statt Amniozentese

Mit dem Pränataltest aus dem Blut der werdenden Mutter ist es nun möglich, den genetischen Status des Babys durch die Gabe von wenigen Blutröhrchen zu erfahren.

Viele Schwangere machen sich Sorgen um die Gesundheit ihres ungeborenen Kindes. Die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenanomalie steigt bei einigen Schwangerschaften aufgrund des fortgeschrittenen Alters der Mutter, der Familienanamnese und der Erkennung eines hohen Risikos in Screening-Tests. Das American College of Obstetricians and Gynecologists empfiehlt nicht-invasive diagnostische (invasive pränatale) Tests für schwangere Frauen in dieser Gruppe. Ferti-Jin Zentrum für Frauengesundheit und assistierte Reproduktionstechniken Klinikdirektor, Facharzt für Gynäkologie, Geburtshilfe und IVF Op. DR. Seval Taşdemir sprach über die pränatale Testmethode, die die Fruchtwasserpunktion entthront…

Mit Erkenntnissen der Humangenetik entwickelte Techniken können für Paare, die bis zur Geburt ein Baby wünschen, zuverlässige Ergebnisse liefern. Je genauer und zuverlässiger der Test, desto weniger andere Eingriffe werden durchgeführt und potenzielle Probleme können vermieden werden. Die Fehlerquote wird minimiert, indem die Tests zu diesem Thema gereinigt und spezielle Regionen untersucht werden.

Diese Techniken sind eine Methode, die uns hilft zu verstehen, wie sich die genetischen Strukturen der Kandidaten von Mutter und Vater in der Eizelle und dem Sperma, aus denen das Kind besteht, kombinieren. Darüber hinaus kann die Vaterschaft durch DNA von Babyzellen bestimmt werden, die aus einer vorgeburtlichen Blutprobe der Mutter gewonnen wird.

Solche Tests bieten die Möglichkeit, viele Chromosomenanomalien im ersten Trimester mit einer Genauigkeit von 99 Prozent zu erkennen.

AUCH HERZ- UND IMMUNSYSTEMAnomalien KÖNNEN AUCH ANGESEHEN WERDEN

Diese Technologie umfasst das DiGeorge-Syndrom (DGS), das durch Anomalien in 21, 18, 13, X- und Y-Chromosomen gekennzeichnet ist, sowie Herzanomalien und Probleme des Immunsystems, die bei etwa einem von 2.000 auftreten; 1p36-Deletionssyndrom mit Muskelanomalien und geistiger Behinderung bei 1 von 5 Tausend bekannt; Angelman-Syndrom, das Entwicklungsverzögerungen, Gleichgewichtsprobleme und Intelligenzprobleme mit einer Häufigkeit von 1 zu 12.000 aufweist; Cri-du-Chat-Syndrom, das bei 1 von 20.000 Menschen mit niedrigem Geburtsgewicht, Atembeschwerden und Muskelproblemen sowie geistiger Behinderung auftritt; Das Prader-Willi-Syndrom, das bei einem von 10.000 auftritt und Fettleibigkeit, Intelligenzprobleme und Muskelprobleme verursacht, wurde auch entwickelt, um es mit pränatalen Tests ohne invasives Verfahren zu erkennen.

Pränatale Tests werden mit diesen Tests der neuen Generation angeboten, die sicher, empfindlich und umfassend sind und insbesondere bei Schwangerschaften über 35 Jahren erforderlich sind. Sie gilt für Einzel- oder Zwillingsschwangerschaften und wird in beiden Fällen angewendet. Es kann auch bei Schwangerschaften angewendet werden, die durch In-vitro-Fertilisation und Eizellenspende verursacht wurden.

CHROMOSOMISCHE INFORMATIONEN WERDEN AUS DEM BLUT DER MUTTER ENTDECKT

Während der Schwangerschaft geht die DNA des Babys, die die Erbinformation trägt, in das Blut der Mutter über. Pränatale diagnostische Tests während der Schwangerschaft ermöglichen den Nachweis bestimmter Chromosomeninformationen aus dem Blut der Mutter, die die Gesundheit des Babys beeinträchtigen können.

Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare. Der während der Schwangerschaft angewendete diagnostische Test erkennt die Chromosomen, die doppelte, einzelne Chromosomen und zusätzliche Chromosomen sein sollten. Im Rahmen dieses Tests; Down-Syndrom (Trisomie 21), Patau-Syndrom (Trisomie 13), Edwards-Syndrom (Trisomie 18), Monosomie X (Turner-Syndrom) und X-Chromosom-Triploidien.

Dieser Test; bewertet nicht das Risiko von Mosaik, partieller Trisomie oder Translokation.

Heute Gentests; Amniozentese und Chorionzottenbiopsie sind kleinere chirurgische Eingriffe und bergen ein geringes Risiko. Bei nicht-invasiven pränatalen diagnostischen Tests ist es möglich, sie nur aus Blut nachzuweisen.

WARUM WÄHLEN SIE DIESEN TEST?

Es kann bei Frauen jeden Alters angewendet werden, unabhängig von Body-Mass-Index und ethnischer Zugehörigkeit.

Es besteht keine Gefahr für das Baby.

Sie kann ab der 9. Schwangerschaftswoche im ersten Schwangerschaftstrimester durchgeführt werden und weist 99,9 % Down-Syndrom, Trisomie 13, Trisomie 18, 92 % Monosomie X und 99,9 % X-Chromosom-Triploidie nach.

Es zeigt eine hohe Sensitivität bei der Erkennung häufiger Trisomien. Es hat eine sehr niedrige False-Positive-Rate. Es ermittelt für jeden Patienten einen persönlichen Risiko-Score mit Statistiken.

Die Testergebnisse werden Ihrem Arzt innerhalb von 2-3 Wochen, nachdem die Blutprobe das Labor in den USA erreicht hat, zugesandt.

Ihr Ergebnis, das an Ihren Arzt gesendet wird, enthält die folgenden Optionen:

Ergebnis mit niedrigem Risiko: Dies bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby eine der untersuchten Chromosomenstörungen hat, sehr gering ist. (nicht 100%)

Ergebnis mit hohem Risiko: Dies bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby eine der untersuchten Chromosomenstörungen hat, sehr hoch ist. (bedeutet nicht 100%) Andere Validierungstests, die durchgeführt werden müssen, sollten durchgeführt werden. Gleichzeitig wird eine zweite Blutprobe für Tests geschickt, die keine Ergebnisse liefern, wenn auch mit geringer Rate.

Ich bin so froh, dass ich keine Amniozentese hatte

Nil Tibukoğlu Yurdakul, 41-jährige werdende Mutter, erklärt, warum sie Pränataltests vorzog und was sie durchgemacht hat…

Welche Bedenken hatten Sie am meisten, wenn Sie über eine Schwangerschaft nachdachten? Was hat dir am meisten Angst gemacht?

Als wir uns entschieden, schwanger zu werden, waren meine größten Bedenken die Schwierigkeiten und Rückschläge, die ich aufgrund meines Alters und meines Gesundheitszustands erleben könnte. Aus diesem Grund wussten wir, dass wir den Schwangerschaftsprozess unter der Kontrolle eines Arztes durchlaufen mussten, dem wir glaubten, vertrauten und sich bewährten.

Gab es Probleme, die Sie bei der Schwangerschaftsnachsorge hatten oder als schwierig empfanden?

Es gab kein Problem, dass ich Schwierigkeiten bei der Nachsorge der Schwangerschaft hatte. Unsere Fachärztin für Gynäkologie und IVF, Op. DR. Zusammen mit Seval Taşdemir und unserem Facharzt für Innere Medizin haben wir meine Gesundheit sehr gut in den Griff bekommen. Durch die Durchführung aller Untersuchungen haben wir die Möglichkeit von Pannen ausgeschlossen.

Meine Frau und ich warteten gespannt auf unser vorgeburtliches Testergebnis, ich war froh, dass ich keine Fruchtwasserpunktion hatte. Als die Testergebnisse gut waren, verdoppelte sich unsere Freude. Jetzt warten wir sehnsüchtig auf den Tag, an dem wir unser Baby gesund in die Arme nehmen werden.

Würden Sie trotz Ihres fortgeschrittenen Alters Schwangerschaft und Mutterschaft empfehlen? Wenn dies Ihre 2. oder 3. Schwangerschaft wäre, würden Sie trotzdem darüber nachdenken, Mutter zu werden?

Ich denke, jede Frau hat die Motivation, Mutter zu werden, aber das Wichtigste ist, sich bereit zu fühlen. Ich hoffe, dass jede Frau, die sich dazu bereit fühlt, dieses Gefühl schmecken wird. Um die Wahrheit zu sagen, würde ich diese Behandlung und den Schwangerschaftsprozess für das 2. oder 3. Baby nicht in Betracht ziehen.

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