Was ist das Angelman-Syndrom?

Das Angelman-Syndrom, auch bekannt als "AS", ist eine genetische Erkrankung, die Schwierigkeiten beim Sprechen, Gleichgewicht und Gehen verursacht. Neben Entwicklungsstörungen können bei Patienten auch neurologische Probleme beobachtet werden. Häufiges Lächeln und Lachen gehören zu den Folgen des Angelman-Syndroms.

Das Angelman-Syndrom wird normalerweise nicht bemerkt, bis das Baby 6-12 Monate alt ist. Anfälle können auch im Alter von 2-3 Jahren beobachtet werden.

Menschen mit Angelman-Syndrom können ein normales Leben führen, aber die hohe Aufregung lässt mit der Zeit nach.

Was sind die Symptome?

- Probleme beim Krabbeln, Entwicklungsstörungen, geistige Behinderung bei Babys, obwohl sie 6-12 Monate alt sind

- Schwierigkeiten beim Sprechen

- Probleme mit dem Gleichgewicht

- Zittern in Armen und Beinen

- Ständig lächeln und lachen

- Glückliche, aufgeregte Persönlichkeit

Andere Erkrankungen, die bei Menschen mit Angelman-Syndrom auftreten können, sind:

- Anfälle ab 2-3 Jahren

- Harte Bewegungen

- Flachheit am Hinterkopf und kleiner Schädel

- Strabismus

- mit den Armen in die Luft gehen

- Helle Haar-, Haut- und Augenfarbe

Was ist der Grund?

Das Angelman-Syndrom ist eine genetische Störung. Es tritt normalerweise aufgrund von Problemen im UBE3A-Gen auf, das sich auf dem 15. Chromosom befindet.

Gene sind Abschnitte der DNA und bestimmen charakteristische Merkmale. Die Gene, die wir von Mutter und Vater bekommen, sind paarweise aufgereiht. Beide Gene in Genpaaren sind aktiv. Das heißt, Zellen verwenden Informationen von beiden Eltern. In sehr wenigen Gengruppen ist jedoch nur eines der Paare aktiv. Die Aktivität jedes Gens hängt davon ab, ob es von der Mutter oder vom Vater stammt. Liegt ein Problem im aktiven dieser elternspezifischen Gene vor oder fehlt das aktive Gen, werden entsprechend genetische Probleme erlebt.

Unter normalen Bedingungen ist im Gehirn nur das von der Mutter vererbte UBE3A-Gen aktiv. In den meisten Fällen des Angelman-Syndroms fehlt das 15. Chromosom, das dieses mütterliche Gen enthält, oder ist beschädigt. Die Krankheit kann auch beobachtet werden, wenn zwei defekte Gene vom Vater vererbt werden.

Was sind die Risikofaktoren?

Das Angelman-Syndrom ist sehr selten. In den meisten Fällen können Experten nicht herausfinden, was die genetische Veränderung verursacht. Die meisten Patienten haben keine Familienanamnese dieser Krankheit. In einer sehr kleinen Gruppe von Fällen kann die Krankheit von einem der Elternteile vererbt werden. Aus diesem Grund ist das Vorliegen der Krankheit in der Familienanamnese ein risikoerhöhender Faktor.

Auch der Sohn des berühmten Schauspielers Colin Farrell hatte diese Störung, die sich in den letzten Jahren in der Presse niederschlug.

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