Normalerweise werden Frauen mit dem XX-Chromosom und Männer mit dem XY-Chromosom geboren. Männer mit Klinefelter-Syndrom haben ein zusätzliches X-Chromosom und werden XXY geboren. Diese Erkrankung, die Männer betrifft, wird oft erst im Erwachsenenalter diagnostiziert.
Die Hodenentwicklung ist bei Männern mit Klinefelter-Syndrom unzureichend. Dies führt zu einer unzureichenden Testosteronproduktion. Daher haben diese Patienten möglicherweise weniger Muskelmasse, mehr Brustwachstum und weniger Körper- und Gesichtsbehaarung. Allerdings wird nicht jeder die gleichen Symptome haben. Die meisten Männer mit Klinefelter-Syndrom können keine oder nur sehr wenige Spermien produzieren. Jedoch ermöglichen assistierte Reproduktionstechniken und einige hormonelle Behandlungen diesen Patienten, Väter zu werden.
Was sind die Symptome des Klinefelter-Syndroms?
Babys, die mit diesem Syndrom geboren wurden, entwickeln sich langsamer als ihre Altersgenossen, das Sitzen und Krabbeln kann sich verzögern. Sie haben schwache Muskeln und können einen beidseitigen Hodenhochstand haben.
Junge Männchen mit Klinfelter sind größer als normal. Die Beine sind lang, der Rumpf kurz und die Hüften breit. Die Pubertät wird oft verzögert. Es wird beobachtet, dass nach der Pubertät weniger Gesichts- und Körperbehaarung vorhanden ist. Hoden und Penis sind klein. Das Brustgewebe ist groß (Gynäkomastie). Ihre Knochen und Muskeln sind schwach und sie ermüden schnell. Sie können schüchtern und sensibel sein.
Symptome bei erwachsenen Männern: Sehr wenige oder keine Spermienzahl. Als Ergebnis gibt es Unfruchtbarkeit. Hoden und Penis sind klein. Ihr Sexualtrieb ist normalerweise gering. Ihre Statur ist lang und ihre Knochen sind schwach. Sie haben wenig Körperbehaarung und große Brüste (Gynäkomastie). Bauchfett kann erhöht sein.
Welche Probleme treten bei Männern mit Klinefelter-Syndrom auf?
-Sehr häufige männliche Unfruchtbarkeit
-Angstzustände und Depression
-Sozial- und Verhaltensprobleme
-Osteoporose
-Herz-Kreislauf-Erkrankungen
-Brustkrebs
-Lungenkrankheit
-Typ-2-Diabetes, Bluthochdruck, hoher Cholesterinspiegel
Krankheiten wie Lupus und rheumatoide Arthritis
-Zahnkaries
-Autismus-Spektrum-Störungen
Wie wird das Klinefelter-Syndrom diagnostiziert?
Um die Krankheit zu diagnostizieren, wird zunächst eine körperliche Untersuchung durchgeführt. Das Vorliegen der oben genannten Symptome wird während der Untersuchung untersucht. Diese Symptome können je nach Alter des Patienten unterschiedlich sein. Im Anschluss an die Untersuchung wird die Chromosomenanalyse im peripheren Blut bestimmt. Niedrige Testosteronspiegel in Blut und Urin unterstützen die Krankheit. Bei Verdacht auf ein Klinefelter-Syndrom im Mutterleib kann die Erkrankung durch eine Amniozentese nachgewiesen werden.
Wie wird die Klinefelter-Krankheit behandelt?
Da es sich bei Morbus Klinefelter um eine Chromosomenstörung handelt, ist keine definitive und dauerhafte Behandlung möglich. Für Erkrankungen, die mit dieser Krankheit verbunden sind, stehen jedoch unterstützende Behandlungen zur Verfügung.
Die wichtigsten Behandlungen sind:
-Testosteron-Unterstützungstherapie: Auf diese Weise nimmt die Muskelmasse zu, die Stimme wird dicker, die Körperbehaarung nimmt zu, die Fortpflanzungsorgane entwickeln sich, die Osteoporose nimmt ab. Die Testosterontherapie kann alle 2-3 Wochen in Form von Injektionen oder Tabletten eingenommen werden. Die Testosterontherapie korrigiert die Unfruchtbarkeit nicht.
-Sprach- und Sprachtherapie
-Sonderpädagogik und Verhaltenstherapie
-Physiotherapie für Muskelkraft
- Brustoperation bei Gynäkomastie
-Gewichtskontrolle und Stoffwechselkontrolle
-Psychologische und familiäre Unterstützung
Können Männer mit Klinefelter-Syndrom Väter sein?
Patienten mit Klinefelter sind unfruchtbar, weil sie nicht genügend Spermien produzieren können. Bei diesen Patienten sind die Hoden normalerweise unter den normalen Abmessungen. Da die Hodengröße nicht ausreicht, werden häufig hohe Mengen an FSH- und LH-Hormonsekretion aus der Hypophyse beobachtet. Diese Patienten oft Hypergonadotroper Hypogonadismus Tisch ist vorhanden.
Fortschritte in der assistierten Reproduktion geben diesen Patienten die Chance, Väter zu werden. Bei der intrazytoplasmatischen Spermieninjektion (TESE-ICSI) wird das dem Patienten entnommene Sperma im Labor mit der Eizelle kombiniert. Notwendige genetische Tests werden durchgeführt, um zu verhindern, dass das zu geborene Kind XXY ist.
Neuere Forschungen haben gezeigt, dass jugendliche Männer mit Klinefelter-Syndrom im Vergleich zu erwachsenen Männern in der Lage sind, eine angemessene Menge an gesunden Spermien zu produzieren. Während dieser Zeit gesammelte Spermien können für die zukünftige Verwendung gespeichert werden. Spermien, die während der Mikro-TESE entdeckt wurden, können eingefroren und aufbewahrt werden.
Einige dieser Patienten können mit Hormonbehandlungen behandelt werden, wenn bei der Mikro-TESE keine Spermien gefunden werden können oder nach einer erfolglosen IVF und die Möglichkeit besteht, neue Spermien zu erhalten.
Wenn Sie bei Ihren Geschwistern, Ehepartnern oder Sohn ähnliche Symptome beobachten, sollten Sie sofort einen Urologen aufsuchen. Ihr Arzt wird Sie nach Durchführung der notwendigen Untersuchungen und Tests über die Erkrankung und den weiteren Verlauf informieren.
Ich wünsche Ihnen gesunde Tage.
prof. DR. Omer Faruk Karatas
