EB ist eine Gruppe von Hauterkrankungen mit Blasenbildung. Die Haut ist so empfindlich, dass bereits eine geringe Reibung Blasenbildung verursachen kann. Manchmal ist sich der Patient mit EB möglicherweise nicht bewusst, dass Reibung und Verletzung dies verursachen können. Bei schwerer EB tritt Blasenbildung nur an der äußeren Seite auf Haut. Es ist nicht beschränkt. Es kann sich im Körper wie Mund, Speiseröhre, Magen, Darm, obere Atemwege, Blase und Genitalien entwickeln.
Die Haut hat eine äußere Schicht namens "Epidermis" und eine innere Schicht namens "Dermis". Der Ort, an dem sich diese beiden Schichten treffen, wird als "Basenmembranregion" bezeichnet. Die Hauptformationen (Formen) von EB sind EB Simplex, Junctional EB und Dystrophic EB.tur.Simplex kommt in der Außenhaut vor, die anderen beiden kommen in der Basalmembranregion vor.Dies sind die Haupttypen von EB. Es gibt auch viele Nebentypen.
Wer bekommt EB?
Etwa 2 bis 4 von 100.000 Menschen oder 12.000 Menschen in den Vereinigten Staaten (USA) haben irgendeine Form von EB. Sie besteht aus allen ethnischen und rassischen Gruppen, und Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen. mildere Formen können offensichtlich sein, wenn ein Kind krabbelt oder geht oder wenn ein junger Mensch sich intensiv körperlich betätigt.
Was verursacht EB?
Viele Menschen mit EB erben die Krankheit von ihren Eltern oder von beiden durch Gene, die die Krankheit tragen.Gene kommen in Zellen des menschlichen Körpers vor und bewirken, dass erbliche Merkmale von den Eltern auf das Kind übertragen werden.Sie verwalten auch alle Arten von körperlichen Aktivitäten. , wie die Bildung von Proteinen in der Haut … mehr als 10 Gene sind bekannt, die die Grundlage verschiedener Arten von EB bilden. Gene befinden sich in Chromosomen; Dies sind die Kernstrukturen jeder Zelle.
Bei der "autosomal-dominanten" Bildung von EB wird das die Krankheit tragende Gen nur von einer Mutter oder einem Vater vererbt, die die Krankheit haben, und die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby in jeder Schwangerschaft EB hat, beträgt ungefähr 50%. Dies ist nicht erforderlich. Damit der Vater ein Krankheitssymptom hat, reicht es aus, einfach das große zu tragen, und die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby bei jeder Schwangerschaft EB hat, beträgt ungefähr 25%.
EB kann auch durch abnormale Veränderungen der Gene während der Bildung der fruchtbaren Ei- oder Samenzelle bei der Mutter oder dem Vater erworben werden.In einer Familie mit der Krankheit bestimmt weder das Geschlecht des Kindes noch die Art der Geburt wie viele oder welches Kind EB entwickeln wird EB simplex, die Eltern Obwohl es ohne Anzeichen der Krankheit auftreten kann, wird es in der Regel als „autosomal dominante Krankheit“ vererbt.
Bei EB simplex sind erkrankte Gene Gene, die die Produktion von Keratin (einem Protein aus Fasern in der obersten Hautschicht) steuern, wodurch sich die Haut von der Epidermis trennt und Wasser sammelt.
Bei Junctional EB liegt ein Defekt in den Genen beider Elternteile vor (autosomal-rezessiv); Diese Gene unterstützen normalerweise die Anheftung von Filamenten (Fasern wie Fäden) oder die Bildung komplexer Strukturen aus vielen Proteinen, den sogenannten Hemidesmosomen. Diese Strukturen binden die Epidermis an die untere Basalmembran und verankern sie. Die Störung führt zu Gewebetrennung und Wasseransammlung im oberen Teil der Basalmembran.
Es gibt sowohl rezessive als auch dominante Formen der dystrophischen EB. In diesem Fall fehlen die Filamente, die die Epidermis mit der darunter liegenden Dermis verbinden, oder sie funktionieren nicht, was auf den Mangel an einer Art von Kollagen (einem faserigen Protein: dem Hauptfaktor bei der Anheftung der Filamente) im Gen.
EB acquisita ist eine seltene, angeborene Immunerkrankung, bei der der Körper durch Antikörper (spezielle Proteine, die helfen, in den Körper eindringende Fremdstoffe zu bekämpfen und zu zerstören) gegen seine eigenen Retentionsfasern aktiviert wird.Sie trat nach der Behandlung auf, in vielen Fällen ist die Ursache unbekannt .
Wie wird EB diagnostiziert?
-Dermatologen können durch eine Hautbiopsie feststellen, welche Art von EB eine Person hat. Bei einem diagnostischen Test wird ein Mikroskop und reflektiertes Licht verwendet, um zu sehen, ob Proteine fehlen oder zu gering sind. Bei einem anderen Test ein Hochleistungselektronenmikroskop verwendet wird: dieses Gewebe Es vergrößert die Bilder enorm und identifiziert die strukturellen Defekte der Haut. Heutige Techniken können die krankheitsübertragenden Gene von EB-Patienten und ihren Familienmitgliedern identifizieren. Die Diagnose in der Schwangerschaft kann bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche gestellt werden mit Amniozentese.
Was sind die Symptome (Anzeichen) von EB?
-Das Hauptzeichen aller Arten von EB ist eine empfindliche Haut, die Blasen ansammelt, was zu ernsthaften Komplikationen führen kann. Zum Beispiel können Blasenbereiche infiziert werden und Blasen im Mund und Magen-Darm-Trakt können eine ausreichende Ernährung verhindern.
Diese sind; Die charakteristische Symptomzusammenfassung der verschiedenen Vorkommen von EB ist:
-EB Simplex (EBS) – Der generalisierte Typ von Ebs beginnt mit dem Auftreten von Blasen bei der Geburt oder danach. Bei einem lokalen und milden Typ namens Weber-Ckayne ragen die Blasen selten an der Außenseite der Hände und Füße hervor. In einigen seitlichen Arten von Ebs treten die Blasen im großen Teil des Körpers auf. Andere Symptome; Verdickte Haut an den Handflächen und Fußsohlen, harte, dicke oder fehlende Finger- und Fußnägel, Blasen in den Weichteilen des Mundes… Seltenere Symptome sind Wachstumsverzögerung, Blasen in der Speiseröhre, Anämie (Anämie) und Milien (kleine weiße Hautzysten).
-Junctional EB (JEB) - Diese Formation ist normalerweise schwerwiegend. Bei den schwerwiegendsten Formen können große ulzerierte Blasen im Gesicht, am Rumpf und an den Beinen lebensbedrohlich sein, je nach Wasserverlust im Körper, der zu komplizierten Infektionen und übermäßigem führt Austrocknung des Körpers. Die Speiseröhre ist auch durch Blasen in den oberen Atemwegen, Magen-Darm-Trakt, Harnwegen und Genitalien bedroht.Andere Symptome sind raue, dicke oder fehlende Finger- und Zehennägel,dünne Haut, Blasen auf der Kopfhaut, Haarausfall und Narben auf der Haut , Unterernährung und Anämie, Wachstumsretardierung, einschließlich Weichteile in Mund und Nase, und ungenügend gebildeter Zahnschmelz…
- Dystrophische EB (DEB) – Die dominanten und rezessiven ADS-Typen haben leicht unterschiedliche Symptome.Bei einigen dominanten und leicht rezessiven Typen sind sie nur an den Händen, Füßen, Ellbogen und Knien zu sehen, Nägel sind normalerweise unterschiedlich geformt, Milien können an Rumpf und Gliedmaßen auftreten, können Weichteile, insbesondere die Speiseröhre, betroffen sein.
Eine schwerere rezessive Bildung ist gekennzeichnet durch Blasen über große Körperbereiche, Nagelverlust, raue und dicke Nägel, Milien, Juckreiz, Anämie und Wachstumsverzögerung. Schwere Formen der rezessiven DEB können Augenentzündungen - mit Hornhautabrieb -, vorzeitigen Zahnverlust durch Karies, Blasen und Narben im Mund und Magen-Darm-Trakt verursachen.
Einige oder alle Finger können bei Menschen mit dieser Art von EB stecken bleiben. Darüber hinaus haben Menschen mit rezessivem DEB ein höheres Risiko, an einer Art von Hautkrebs namens „Squoamuszellkarzinom“ zu erkranken. Der Krebs kann bereits im Teenager-Jahre Menschen mit EB können sich schneller entwickeln als solche ohne.
Was wird beim Patienten mit EB angewendet?
- Leichte Bildungen von EB erfordern möglicherweise keine lange Behandlung. Man sollte jedoch versuchen, Blasenbildung und Blaseninfektion zu verhindern. Mittelschwere und schwere Bildungen können viele Komplikationen haben und können psychologische Unterstützung zusammen mit dem Schutz und der Pflege der Haut und der weichen Haut erfordern Gewebe.
Blasen verhindern
In den meisten Fällen von EB können sich die Blasen schon bei der geringsten Reibung oder Belastung bilden. Dies kann dazu führen, dass Eltern ihr Baby nur ungern halten und kuscheln. Babys brauchen jedoch menschliche Berührung und Pflege. sollten nicht entfernt werden.
Einige Dinge können getan werden, um die Haut vor Verletzungen zu schützen;
-Verhindern Sie eine Überhitzung, indem Sie die Räume auf der gleichen Temperatur halten
- Tragen Sie Feuchtigkeitscreme auf die Haut auf und halten Sie sie feucht
-Verwenden Sie weiche, einfache Kleidung, die beim Anziehen des Kindes mit geringstem Aufwand angezogen werden kann
-Verwendung von Schaffell auf harten Oberflächen
-Verhindern, dass er sich kratzt, indem er im Liegen Handschuhe trägt
Pflege von Blasenhaut:
Beabsichtigt, wenn Blasen auftreten; Zur Linderung von Schmerzen und Beschwerden, zur Vorbeugung von übermäßigem Wasserverlust, zur Unterstützung der Heilung und zur Vorbeugung von Infektionen. Zum Komfort beim Verbandwechsel kann der Arzt ein mildes Schmerzmittel verabreichen. Auf der Haut befestigte Bänder oder Tücher können durch Einweichen in warmem Wasser gereinigt werden Die Blase kann ziemlich groß sein und beim Platzen eine große Wunde bilden.
Daher zeigt ein Experte, wie man die Blase im Frühstadium platzen lässt, ohne die Oberhaut zu beschädigen, so dass der gerötete Bereich darunter bedeckt ist. Bevor Sie die Blase von den Seiten mit einer sterilen Nadel oder einem sterilen Instrument aufplatzen, berühren Sie sie leicht mit einem in Isopropylalkohol getauchten Tuch, dann kann das Wundwasser in diese Drüse fließen. , der Verband kann mit einem Mulltuch zugebunden werden.
Bei leichten Formen der EB oder in schwer zu schließenden Bereichen kann Dr. Er oder sie kann empfehlen, die Wunde offen zu lassen. Eine mäßig feuchte Umgebung wird die Heilung unterstützen, aber der starke Ausfluss aus der Blase kann mehr Reizungen verursachen. Es kann ein saugfähiges oder schwammiges Mullpad erforderlich sein. Es gibt auch Mullbinde mit Netz Schicht auf der Unterseite, die das Abfließen des Wundwassers in die äußere absorbierende Schicht ermöglicht. Doktor Vaseline usw. Kann empfehlen, getränkte Tücher zu verwenden.
Behandlung der Infektion:
Die Möglichkeit einer Hautinfektion kann durch eine gute Ernährung verringert werden; es baut die Abwehrmechanismen des Körpers auf und hilft bei der Heilung, außerdem ist eine Hautpflege mit sauberen Händen und sterilen Materialien erforderlich.Der Arzt kann zum weiteren Schutz antibiotische Salben und Wasser empfehlen.Eine Infektion ist auch bei guter Pflege möglich.Infektionssymptome; Rötung und Wärme um eine offene Wunde, grünlicher oder gelber Ausfluss, übermäßige Verkrustung auf der Wundoberfläche, eine rote Linie oder Narbe, die sich unter der Haut ausbreitet, Fieber/Wunde Der Arzt kann eine bestimmte Lösung, eine Salbe oder ein orales Antibiotikum verschreiben, um die das Wachstum von Bakterien Nicht heilende Wunden Es kann mit einem speziellen Wundversiegeler oder biologisch verbesserter Haut behandelt werden.
Intervention bei Fütterungsproblemen:
Blasen, die sich bei einigen Patienten mit EB im Mund und in der Speiseröhre bilden, können Schwierigkeiten beim Schlucken und Kauen von Speisen und Getränken verursachen.Wenn durch Muttermilch oder Flaschenfütterung Blasen entstehen, können Babys mit einer vorzeitigen Fläschchenspitze, einer Pipette oder einer Spritze ernährt werden. Die Zugabe von zusätzlicher Flüssigkeit erleichtert das Schlucken.Suppen, Milchgetränke, Kartoffelpüree, Pudding und Pudding können kleinen Kindern verabreicht werden (Vorsicht bei Kartoffeln und Reis, um Verstopfung zu vermeiden).Es sollte jedoch nie zu heiß sein.
Diätassistenten sind wichtige Mitglieder der Gesundheitsgruppe, die Menschen mit Lungenembolie hilft. Sie können mit Familienmitgliedern und erwachsenen Patienten zusammenarbeiten, um nahrhafte Lebensmittel zuzubereiten, die leicht zu verzehren sind und Rezepte zu finden. Zum Beispiel kalorienreiche und proteinreiche Lebensmittel und Getränke (die den Proteinverlust wiederherstellen können, wenn Flüssigkeit aus Blasen fließt) Liste der proteinhaltigen Lebensmittel - auch online verfügbar).
Er kann die Einnahme von eventuell benötigten Vitaminen und Mineralstoffen empfehlen und zeigen, wie diese in die Kindernahrung eingemischt werden können. Er oder sie kann vorbeugende Anpassungen bei Magen-Darm-Problemen, Verstopfung, Durchfall, Ohnmachtsanfällen empfehlen.
Behandlung mit Operation (medizinischer Eingriff):
Bei einigen Eb-Typen kann eine Operation erforderlich sein. Bei Menschen mit autosomal-rezessiven DEB-Typen und bei denen die Speiseröhre aufgrund von Speiseröhrennarben verengt ist, muss sich die Speiseröhre möglicherweise öffnen. Andere unterernährte Personen benötigen möglicherweise eine Ernährungssonde, die den Nahrungsfluss ermöglicht direkt in den Magen.Patienten mit benachbarten Zehen müssen möglicherweise operiert werden, um die Zehen zu trennen.
