Im menschlichen Körper versammeln sich Tausende von Genen, um Chromosomen zu bilden. Es gibt 44 autosomale Chromosomen, die paarweise von 1 bis 22 nummeriert sind und bei Männern und Frauen gleich sind. Das 23. Paar bestimmt das Geschlecht. Das Geschlechtschromosom ist XX bei Frauen und XY bei Männern. Das Gen, das als FMR1-Gen bezeichnet wird, befindet sich auf dem "X"-Chromosom und ist für die Produktion eines Proteins verantwortlich, das für die Gehirnentwicklung wichtig ist. Dieses Protein wird FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein) genannt. Menschen mit Fragile-X-Syndrom haben einen Mangel an diesem Protein.Pädiatrie-Genetik-Spezialist Assoc. DR. Yasemin Alanay klärte die kuriosen Fragen zum Fragile-X-Syndrom.
-Wie häufig kommt das Fragile-X-Syndrom vor?
Das Fragile-X-Syndrom, das bei einem von etwa viertausend Jungen weltweit auftritt, ist eine genetisch bedingte Krankheit. Diese Störung, die von Generation zu Generation weitergegeben werden kann, verursacht geistige Behinderung und Autismus. Es wird bei etwa einem von 6.000 Mädchen bei Mädchen gesehen, es verursacht normalerweise leichtere Probleme. Diese Probleme können Entwicklungs- und Sprachverzögerungen, Lern- und Verhaltensprobleme umfassen.
-Bei welchen Kindern sollte das Syndrom vermutet werden?
Kinder mit unerklärlicher geistiger Behinderung oder Autismus Kinder mit ausgeprägter Hyperaktivität, Sprachverzögerung, Lernschwierigkeiten und/oder leichter kognitiver Retardierung Kinder mit FXS körperlichen oder Verhaltensmerkmalen, unabhängig von Familiengeschichte oder Geschlecht.
-Gibt es eine Heilung für das Problem?
Obwohl medikamentöse Behandlungen für den genetischen Mechanismus von FXS in den letzten Jahren in die Erprobungsphase gekommen sind, gibt es keine definitive Behandlung, die die Ergebnisse vollständig beseitigt. In der gegenwärtigen Praxis erhalten diese Kinder jedoch neben sonderpädagogischer Förderung auch Sprach-, Kompetenz- und Physiotherapie. Mit Anwendungen wie der sensorischen Integrationstherapie sollen motorische Koordination, Gelenkstabilität, visuelle, auditive und taktile Informationen in entsprechende motorische Reaktionen umgewandelt werden. Die verwendeten Medikamente sind im Allgemeinen wirksam bei der Behandlung von Hyperaktivität und kurzer Aufmerksamkeitsspanne.
Sind Träger krankheitsgefährdet?
Etwa 259 Frauen und einer von 450-500 Männern sind von Prämutationsträgern gefährdet. FXS wird in Prämutationsträgern nicht gesehen. Es kann jedoch FXPOI geben, das Unfruchtbarkeit verursachen kann, und FXTAS, die neurologische Probleme verursachen.
Fragiles X-bedingtes primäres Ovarialversagen (FXPOI): Es ist eine der Hauptursachen für Unfruchtbarkeit, vorzeitige Menopause und andere Gebärmutterprobleme bei Frauen im gebärfähigen Alter, die fragile X-Trägerinnen sind.
Fragiles X-assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom (FXTAS): Gleichgewichts- und Gedächtnisprobleme bei fragilen X-Trägern, ein neurologisches Problem ab dem 50. Lebensjahr, das Zittern und andere neurologische und psychiatrische Symptome verursachen kann. Sie tritt häufiger bei Männern als bei Frauen auf, bei denen ein Risiko für Prämutationsträger besteht, müssen sie vor der Schwangerschaft erkannt werden. Denn die Prämutation kann zu einer Vollmutation werden und bei den Kindern dieser Frauen das Fragile Syndrom verursachen.
Was wird in der genetischen Beratung gesagt?
Zusätzlich zu denen, bei denen FXS diagnostiziert wurde, sollten diejenigen, die erfahren, dass bei einem Mitglied ihrer Familie die Diagnose gestellt wurde, auch eine genetische Beratung erhalten. Ein Spezialist, der das Fragile-X-Syndrom gut kennt, gibt Auskunft über die Durchführung des Tests, den Vererbungsmodus und die zukünftige Familienplanung. In diesem Stadium ist es sehr wichtig, die Familie mit der Diagnose vertraut zu machen. Wie die Krankheit vererbt wird, wer ein riskanter Prämutationsträger sein kann und Möglichkeiten der pränatalen Diagnose werden der Familie ausführlich erklärt. FXS sollte bei denjenigen berücksichtigt werden, die eine unerklärliche geistige Behinderung in ihrer Familie haben und bei denen, die eine genetische Beratung beantragen. Die Bud Foundation ist die offizielle Vertretung der National Fragile X Foundation in den USA. Hier können Familien unterstützt werden.
PHYSIKALISCHE/MENTALE/VERHALTENSSYMPTOME
-Große Ohren
-Langes, schmales Gesicht
-Große Hoden im Jugend-/Erwachsenenalter n Plattfüße
- Strabismus/ faule Augen
-Lose Gelenke
-Entwicklungsverzögerung
-Lernen und intellektuelle Schwierigkeiten
-Aufmerksamkeitsdefizit und Hyperaktivität
- Klatschen und/oder Beißen
-schlechter Blickkontakt
-Schüchternheit, Angst
-Verhaltensprobleme
-Sprach-/Sprachverzögerung
-Schnelle, sich wiederholende Sprache
- Schwierigkeiten bei Übergängen
- Erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Geräuschen, Berührungen, Menschenmengen, bestimmten Lebensmitteln und Texturen.
