Was sind das für Gentests?

Bestätigung des Ursprungs der bestehenden genetischen Krankheit

Wenn ein Fall Symptome aufweist, die die Medizin nicht diagnostizieren kann, oder wenn sich eine Krankheit in der Familie ständig manifestiert, besteht der Verdacht, dass es sich um eine genetische Krankheit handelt. Auch eine unheilbare Krankheit kann auf das Kind übertragen werden. Obwohl viele genetische Erkrankungen tatsächlich selten sind, ist eine genaue Diagnose zu wichtig, um sie hinsichtlich ihrer Folgen sowohl für den Einzelnen als auch für seine Familien zu ignorieren. Aus diesem Grund sollten genetische Analysen nur von großen, auf dieses Gebiet spezialisierten Labors durchgeführt werden.

Gene zu entdecken und zu erkennen scheint eine großartige Idee zu sein; Wollen Sie wirklich wissen, ob Sie eine Erbkrankheit haben? Gentests können helfen, eine genetische Krankheit zu diagnostizieren; Aber bevor Sie sich bewerben, müssen Sie den Nutzen und Schaden dieser Tests kennen. Wenn die Person richtig diagnostiziert wurde, kann eine angemessene Behandlung erfolgen. Wenn ein Gentest ergibt, dass Sie später im Leben ein hohes Risiko haben, eine genetische Erkrankung zu entwickeln, können Sie regelmäßiger Vorsorgeuntersuchungen durchführen und das Risiko auf ein Minimum reduzieren. Einerseits kann das Ergebnis negativ sein und dies kann Ihre Stimmung beeinflussen. Dazu sollten Sie sich vor einem Gentest genau überlegen. Hier sind die Vorteile von Gentests.

Umgang mit angeborenen Erkrankungen

Dies sind die Tests, die durchgeführt werden, um die Geburt eines kranken Kindes zu verhindern. Diese Tests werden für einige Erbkrankheiten im Zusammenhang mit dem Herzmuskel durchgeführt. Normale Embryonen werden sowohl durch Tests im Mutterleib als auch durch genetische Analyse des Embryos ausgewählt; damit diese Erbkrankheit vor der Geburt beseitigt werden kann. Es wird auch in der Erforschung von Kindern mit Entwicklungsverzögerungen oder Lernschwierigkeiten verwendet, wenn bestimmte Krebsfälle häufig bei Verwandten beobachtet werden. Auch in einigen forensischen Fällen mit forensischer Beteiligung oder bei Verdacht auf Vaterschaft werden Gentests häufig bevorzugt.

Bestätigung des Ursprungs der bestehenden genetischen Krankheit

Wenn ein Fall Symptome aufweist, die die Medizin nicht diagnostizieren kann, oder wenn sich eine Krankheit in der Familie ständig manifestiert, besteht der Verdacht, dass es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Auch eine unheilbare Krankheit kann auf das Kind übertragen werden. Obwohl viele genetische Erkrankungen tatsächlich selten sind, ist eine genaue Diagnose zu wichtig, um sie hinsichtlich ihrer Folgen sowohl für den Einzelnen als auch für seine Familien zu ignorieren. Aus diesem Grund sollten genetische Analysen nur von bestimmten Labors durchgeführt werden, die auf dieses Gebiet spezialisiert sind.

Bestimmung der Empfindlichkeit gegenüber Medikamenten

Dies sind Tests, um die Wirksamkeit von Medikamenten vorherzusagen und die Behandlung zu planen. Zum Beispiel kann es notwendig sein, einige Medikamente gegen Bluthochdruck zu verwenden, indem zuerst ein Gentest durchgeführt wird. Da manche Leute gut reagieren, können manche nicht. Um einige Medikamente zu verwenden, die die Blutgerinnung verhindern, muss die genetische Struktur der Person bekannt sein.

DR. Gulay Özgon:

„GENETISCHE TESTS INTERESSE VON GENERATIONEN, NICHT EINER PERSON“

Um mehr über Gentests zu erfahren, haben wir den medizinischen Genetikspezialisten Dr. Gülay Özgön erklärt, dass die genetische Beratung dazu dient, erbkranke oder trägergefährdete Menschen und deren Angehörige über den Krankheitsverlauf und die Behandlungsmethoden, die Rezidivrisiken und -lösungen sowie die zu prüfenden Tests aufzuklären zu welchen Zeiten gemacht und die Ergebnisse davon. Der genetische Berater sollte die Familie zunächst unparteiisch informieren und darauf achten, keine Weisung zu geben, sagt Özgön: „Weil die genetischen Ergebnisse nicht nur ein Individuum, sondern auch Generationen betreffen, sind die bereitgestellten Informationen viel wichtiger und dauerhafter als gedacht wird." DR. Gülay Özgön beantwortete unsere weiteren Fragen zu diesem Thema wie folgt:

Können Krankheiten bei Kindern durch Gentests verhindert werden?

Der wichtigste Schritt in diesem Zusammenhang ist, dass die Eltern vor der Schwangerschaft eine genetische Beraterin konsultieren. Familien sind sich der von ihnen übertragenen Krankheiten oft nicht bewusst. Mit den Innovationen im Bereich der Genetik in den letzten 10 Jahren können heute viele Krankheiten diagnostiziert werden, die nicht vollständig diagnostiziert werden können, und die Gene der Krankheiten, die diese Störung verursachen, sind bekannt. Dieses Wissen ohne Kinder ermöglicht es den Eltern, zunächst ihre eigenen genetischen Merkmale zu erforschen. Wenn die genetischen Merkmale der Eltern zusammen mit ihrer Familiengeschichte untersucht werden, ist es einfacher, die Krankheiten des zu geborenen Kindes vorherzusagen. Diese Informationen reichen jedoch nicht aus, um genetische Fehler zu vermeiden, die während der Embryonenbildung auftreten können. Dabei sind auch Gentests am Embryo oder Fötus äußerst wertvoll.

Können genetische Störungen bei Mutter und Vater auch beim Baby beobachtet werden?

Ja; Krankheiten, die normalerweise bei der Mutter oder dem Vater auftreten, können auch beim Baby beobachtet werden. Während das Rückfallrisiko einiger Krankheiten bei Kindern bei 50 Prozent liegt, liegt es bei anderen bei 25 Prozent. Dadurch schwankt das Risiko eines erneuten Auftretens von Krankheiten in etwa zwischen 25 und 50 Prozent. Die Preise sind jedoch möglicherweise nicht immer so; manchmal treffen wir auf Familien, die 2-3 Kinder mit der gleichen Krankheit hintereinander haben. Denn dieses Risiko wiederholt sich in jeder Schwangerschaft. In welcher Beziehung stehen die Medikamente, die wir verwenden, zu unserer Genetik? Jedes Lebensmittel, das wir in unseren Körper aufnehmen, jedes Medikament hat eine Wechselwirkung mit unserem Körper. Der Unterschied zwischen den Individuen manifestiert sich auch in der Wirkung von Medikamenten. Der kleinste Unterschied in unseren Genen bestimmt die unterschiedlichen Wirkungen des Medikaments und ob Nebenwirkungen auftreten oder nicht.

Insbesondere Patienten, die ständig Medikamente einnehmen müssen, können von dieser Art von Gentests profitieren, um die Dosis der von ihnen verwendeten Medikamente anzupassen und auch mögliche Nebenwirkungen zu erkennen. Als Ergebnis können wir die Dosisanpassung der von uns verwendeten Medikamente, das Verhältnis zwischen den Wirkungen und Nebenwirkungen und die Dosierung dank kleiner Veränderungen in unserer genetischen Struktur vorhersagen.

Kann ein Kind, das körperlich gesund erscheint, eine genetische Krankheit haben?

Nicht alle genetischen Krankheiten beginnen bei der Geburt; Einige genetische Erkrankungen können auch im Laufe der Jahre auftreten. Einige Enzymmängel und einige Muskelerkrankungen können auftreten, wenn das Baby wächst. Bei einigen genetischen Erkrankungen kann es länger dauern, bis sie auftreten. Ist die genetische Diagnostik vor der Schwangerschaft wichtig?

Genetik im Embryo vor der Empfängnis

Die Diagnose reduziert die belastende Erwartung der Familie. Wenn nach der Schwangerschaft eine genetische Diagnose des Babys gestellt wird und der Fötus von der Krankheit betroffen ist, ist die Entscheidung über das Schicksal der Schwangerschaft mit ethischen und Glaubensschwierigkeiten verbunden. Dank dieser Methode ist es möglich, vor Beginn der Schwangerschaft die gesunde auszuwählen. Wer ist gefährdet? Berücksichtigt werden Personen, die mit Verwandten oder sogar aus dem gleichen Dorf heiraten möchten, Personen, die bereits kranke Kinder in ihrer Familie hatten, Personen mit einer bestimmten Krebsart in ihrer Familie und Personen mit Kinderwunsch im fortgeschrittenen Alter gehört zu den Risikogruppen in Bezug auf genetische Erkrankungen.

Können genetische Störungen mit IVF verhindert werden?

Mit der In-vitro-Fertilisationsmethode kann die Diagnose bereits festgestellter Erkrankungen in der Familie gestellt werden, so dass den Erkrankungen vor der Geburt der Babys vorgebeugt wird. Wie hoch ist das Risiko für Krebspatienten in der Familienanamnese?

Der Grad der Nähe von Personen mit Krebs in der Familienanamnese, ihr Lebensstil und die Anzahl der Personen mit einer Krebsanamnese sind Faktoren, die das individuelle Risiko einer Person erhöhen. Für solche Patienten können nach Erhebung der Familienanamnese ungefähre Risikoverhältnisse angegeben werden. Wie stark wird die Genwissenschaft bei ästhetischen Operationen eingesetzt? Die Genwissenschaft ist in die ästhetische und plastische Chirurgie eingetreten, um Stammzellen zu gewinnen. Heute werden dem Körper entnommene Fettmaterialien (Fettabsaugung) verwendet, um abgenutztes Gewebe zu verschönern und zu erneuern. Wissenschaftliche Studien haben gezeigt, dass die Anwendungen mit dieser Methode sehr lange halten.

In unserem Land gibt es viele Zentren, in denen Sie sich für genetische Tests beraten und die notwendigen Tests durchführen lassen können. Hier sind einige davon:

1. Zentrum für Gendiagnostik des Istanbul Memorial Hospital

2. Acıbadem Zentrum für Gendiagnostik und Zelltherapie www.acibademgenetik.com

3. Genetische Gesundheitsdienste

Genetik der 4. Generation www.nesiller.com

5. Florence Nightingale Gentestzentrum

www.florence.com.tr

6. Medizinische Fakultät der Ege Universität, Abteilung für Medizinische Genetik

7. Medizinische Fakultät der Akdeniz Universität, Abteilung für Medizinische Biologie und genetische Diagnostik

8. Ankara Mikrogen Gendiagnostiklabor

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