Es gibt 4 Arten von Erkrankungen, die genetisch bedingt sind. Typ A tritt im Säuglingsalter auf und manifestiert sich durch eine Vergrößerung der Leber und Milz. Patienten erleben Gewichtszunahme und Wachstumsprobleme. Das Nervensystem verschlechtert sich allmählich. Es ist äußerst selten, dass solche Patienten bis in die männliche Kindheit überleben.
Bei Typ B werden Wachstumsverzögerung, Leber- und Milzvergrößerung, Probleme der Lungenfunktion und häufige Infektionen beobachtet. Während im Blut hohe Mengen an Cholesterin und Fett gemessen werden, nimmt die Zahl der Blutzellen ab, die für die Blutgerinnung sorgen. Typ B ist die nicht-neurologische Variante. Es wurde festgestellt, dass das Nervensystem bei Typ-B-Patienten nicht betroffen war. Niemann-Pick-Patienten vom Typ B leben bekanntlich bis ins Erwachsenenalter.
Typ C tritt normalerweise im Kindesalter auf, kann aber auch im Säuglings- und Erwachsenenalter auftreten. Zu den Symptomen des Typs C gehören schwere Lebererkrankungen, Kurzatmigkeit, Entwicklungsverzögerungen, Muskelschwäche, Koordinationsstörungen, Schwierigkeiten beim Füttern und eingeschränkte Augenbewegungen. Typ-C-Patienten überleben in der Regel das Erwachsenenalter. Typ C wird nach Genmutationen als C1 oder C2 bezeichnet.
Wie häufig tritt die Krankheit auf?
Die Niemann-Pick-Krankheit Typ A tritt häufiger bei ost- und mitteleuropäischen Juden auf. Die Inzidenz beträgt 1 von 40.000.
Die Inzidenz der Typen A und B in allen Bevölkerungsgruppen beträgt 1 zu 250.000.
Typ C wird 1 zu 150,00 gesehen.
Der Begriff Typ D ist heute obsolet. Personen mit solchen Mutationen werden in Typ C1 eingeordnet.
Wie wird die Niemann-Pick-Krankheit übertragen?
Diese Krankheit ist autosomal-rezessiv. Mit anderen Worten, es gibt Mutationen in beiden Genpaaren. Menschen, die nur ein mutiertes Gen tragen, haben keine Symptome der Krankheit.
Wie ist die Behandlung?
Für Typ A gibt es keine wirksame Behandlung.
Vielversprechende Ergebnisse wurden mit der Knochenmarktransplantation bei Typ-B-Patienten erzielt. Die Forschung konzentriert sich auf Enzymersatz und Gentherapie.
Auch für Typ D gibt es keine Heilung.
Für Typ C wurde ein neues Medikament entwickelt. Der Name des Medikaments ist "Miglustat". Es kann bei Patienten mit Symptomen des Nervensystems angewendet werden.
Niemann-Pick-Patienten wird eine cholesterinarme Diät empfohlen. Die Forschung zeigt jedoch, dass diese Methoden die Krankheit nicht stoppen. Die empfohlenen Medikamente lindern die Symptome der Krankheit.
Quelle: USA Nationalbibliothek für Medizin
