Ursachen des Superfemale-Syndroms

Die meisten Menschen haben 46 Chromosomen, 22 Paare und 2 Geschlechtschromosomen. Eines der Geschlechtschromosomen stammt von der Mutter und eines vom Vater. Diese 46 Chromosomen enthalten Gene, und Gene tragen Informationen, die alles von Ihrer Körpergröße bis zu Ihrer Augenfarbe entscheiden. Von den Sexualhormonen kann es nur das X-Chromosom der Mutter geben. X- oder Y-Chromosomen können vom Vater vererbt werden. Dementsprechend ist das Geschlecht genetisch bestimmt. Wenn X vom Vater geerbt wird, ist das XX-Paar genetisch weiblich, und wenn Y genommen wird, ist das XY-Paar genetisch männlich.

Menschen mit Super-Weibchen-Syndrom (XXX-Syndrom) haben ein zusätzliches X-Chromosom. Obwohl dieser Zustand genetisch bedingt ist, ist er nicht erblich. Das Baby hat ein zusätzliches X-Chromosom, weil sich die Eizelle der Mutter oder die Samenzelle des Vaters nicht richtig gebildet haben. Dieser zufällige Fehler bei der Teilung von Ei- oder Samenzellen wird als Nicht-Disjunktion bezeichnet.

Gelegentlich taucht das zusätzliche X-Chromosom erst im frühen Entwicklungsstadium des Embryos auf. Dies wird als Mosaiktyp des Supertooth-Syndroms bezeichnet. Beim Mosaiktyp haben einige Körperzellen ein zusätzliches X-Chromosom, andere nicht. Aus diesem Grund können die Symptome auch weniger intensiv sein.

Zu den Symptomen des Supertooth-Syndroms gehören hohe, vertikale Hautfalten, die die inneren Augenwinkel bedecken können, verzögerte Entwicklung der Sprech- und Sprachfähigkeiten, schwacher Muskeltonus, gebogene kleine Finger, Verhaltens- und psychische Gesundheitsstörungen, Verstopfung oder Bauchschmerzen, Eierstock Auffälligkeiten.

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