SMA (Spinale Muskelatrophie) ist eine Muskelerkrankung, die die motorischen Nervenzellen des Vorderhorns im Rückenmark befällt und die Beweglichkeit einschränkt. Ihre Inzidenz liegt weltweit zwischen 1/10.000 und 1/6.000. Aufgrund der Degeneration in Vorderhornzellen; Eine Proteinproduktion, die für die Funktion der Nerven, die unsere Muskeln steuern, notwendig ist, kann nicht realisiert werden. Schwäche und Erschöpfung (Atrophie) werden in willkürlichen Muskeln beobachtet. Unfähigkeit der Nervenzellen, ihre Funktion zu erfüllen; verursacht Schwäche und oft tödliche Muskelschwäche. Unwillkürliche Muskeln sind von dieser Krankheit nicht betroffen.
Das Seh- und Hörvermögen von Personen mit SMA wird durch die Krankheit nicht beeinträchtigt. Intelligenz; ist normal oder über dem Normalwert.
WAS SIND SMA-SYMPTOME?
Obwohl die Symptome von Person zu Person variieren; Es ist normalerweise in den folgenden Abbildungen zu sehen.
-Liege in Froschschenkelposition
-Faszination in der Sprache
-lockere Muskulatur
-Verminderte Arm- und Beinbewegungen
-Verminderte tiefe Sehnenreflexe
-Die Schwäche
-Unfähigkeit zu gehen
-Retention des Atmungssystems
-Ernährungsstörungen
-Dünner Schrei
-Hinter Gleichaltrigen sein, sich langsam bewegen
Die gleichen Symptome; Es kann auch bei verschiedenen Krankheiten gesehen werden. Daher wird die endgültige Diagnose durch eine genetische Untersuchung gestellt.
DIAGNOSE VON SMA
Die definitive Diagnose von SMA wird durch eine genetische Untersuchung gestellt. Der Test wird mit einer Blutprobe durchgeführt, die den Patienten entnommen wird. Die Deletion von SMN1 Exon 7-8 wird bei 95 % der SMA-Patienten nachgewiesen. Daher ist die Deletionsanalyse die erste Wahl bei der Untersuchung von Patienten. Die anderen 5 % sind auf eine seltene Mutation zurückzuführen und müssen durch weitere Tests identifiziert werden.
WAS SIND SMA-TYPEN?
TYP 1
Es ist die schwerste Form der spinalen Muskelatrophie. Die Krankheit gibt Symptome in der Zeit vor 6 Monaten. Bei einigen Patienten können die Symptome in der pränatalen Phase beginnen. In den letzten Stadien der Schwangerschaft; Babybewegungen können eingeschränkt sein.
Die überwiegende Mehrheit der Babys mit Typ 1 hat keine Kopfkontrolle, Arm- und Beinbewegungen. Sie können nicht ohne Hilfe sitzen. Babys haben keine grundlegenden Reflexe wie Schlucken und Saugen. Sie benötigen eine Atemunterstützung aufgrund der Beteiligung der Atemmuskulatur, Hustenbeschwerden und Infektionen der Atemwege. Die überwiegende Mehrheit der Patienten stirbt vor dem Alter von zwei Jahren. Die Gesichtsbewegungen dieser Babys sind normal, ihr Blick ist lebhaft. Sie stellen Blickkontakt her. Ihre Kommunikationsfähigkeiten sind ziemlich stark, sie interessieren sich für die Umwelt.
TYP 2
Bei Typ-2-Patienten treten die Symptome nach dem 6. Monat auf. Die Entwicklung des Babys ist vorher normal. Diese Patienten haben die Kontrolle über den Kopf, sie können normalerweise sitzen. Die meisten Patienten können nicht ohne Hilfe stehen und gehen. Sie können nicht ohne Hilfe von einer liegenden Position in eine sitzende Position wechseln. Patienten sind anfällig für Atemwegsinfektionen. Krümmungen der Wirbelsäule (Skoliose), Auffälligkeiten an Händen, Füßen und Brustwand sind erkennbar
TYP 3
Bei Typ-3-Patienten ist der Beginn nach 18 Monaten. Babys sind bei der Geburt normal. Die ersten Symptome können als mild angesehen werden, die Diagnose der Krankheit kann die Jugendjahre dauern. Erkrankte Personen können mit ihren gleichaltrigen Freunden keine ähnliche körperliche Aktivität zeigen. Zum Beispiel hinkt das Kind beim Krabbeln und Gehen seinen Altersgenossen hinterher. Patienten können gehen; aber Muskelschwäche ist vorhanden. Wenn die Krankheit fortschreitet, verhindert eine Schwäche der Hüft- und Beinmuskulatur das Laufen, Stürze sind häufig und das Gehen wird schwierig. Sie haben Schwierigkeiten, Treppen zu steigen und von ihrem Sitz aufzustehen. Im Alter von 20 bis 30 Jahren benötigen sie möglicherweise einen Rollstuhl. In dieser Zeit treten Skeletterkrankungen wie Wirbelsäulenverkrümmungen (Skoliosen) auf. Schluck- und Kaumuskelschwäche sind selten. Die Beteiligung der Atemwege ist nicht so schwerwiegend wie bei Typ 1 und Typ 2.
TYP 4
Diese Art von SMA tritt im Erwachsenenalter auf. Der Beginn und das Fortschreiten der Krankheit ist langsam. Es kann auch zu Pausen im Fortschreiten der Krankheit kommen. SMA-Patienten vom Erwachsenentyp sind normalerweise in der Lage, zu gehen; wenige Patienten brauchen einen Rollstuhl. Schwäche in Armen und Beinen, Skoliose, Zittern, Zucken werden beobachtet. Muskeln für Schluck- und Atemfunktionen; Bei Typ-4-Patienten ist es selten betroffen. Schwäche und Muskelschwund; Es ist eher in den körpernahen Teilen der Arme und Beine. Diese Schwäche breitet sich langsam aus.
