Was ist Hämophilie?
Hämophilie ist die Unfähigkeit des Blutes, aufgrund eines Mangels an einem Protein namens "Gerinnungsfaktor" normal zu gerinnen. Patienten erleben viel leichtere oder viel stärkere Blutungen als normal, und manchmal können die Blutungen lebensbedrohlich sein. Es gibt zwei Haupttypen von Hämophilie: Faktor 8 (Faktor VIII) fehlt bei Hämophilie A und Faktor 9 (Faktor IX) fehlt oder sehr niedrig bei Hämophilie B. Hämophilie ist eine lebenslange Erkrankung. Dies wird durch ein abnormales Gen verursacht. Eltern geben dieses abnorme Gen an ihre Kinder weiter. In einigen dieser Fälle sind die Eltern einfach Träger und wissen möglicherweise nicht, dass sie dieses abnormale Gen haben, weil sie keine Symptome der Krankheit haben. Hämophilie tritt häufiger bei Männern auf, aber sehr selten bei Frauen.
Was sind die Symptome einer Hämophilie?
Die Symptome hängen von der Schwere der Hämophilie ab. Einige Kinder zeigen kurz nach der Geburt Symptome (z. B. übermäßiger Blutverlust während der Beschneidung), während Kinder mit leichter Hämophilie später Symptome entwickeln (mehr als normale Blutungen nach einer Verletzung oder Operation). Blutungen können von Zeit zu Zeit ohne einen erleichternden Faktor auftreten. Diese Art von Blutung tritt normalerweise in den Gelenken auf. Die am häufigsten betroffenen Gelenke sind die Knöchel, Knie und Ellbogen.
intraartikuläre Blutungen; Es kann Schmerzen, Schwellungen, Steifheit und Einschränkung der Gelenkbewegung verursachen. Im Laufe der Zeit können wiederkehrende Blutungen in das Gelenk Schäden verursachen. Bei Patienten können auch Symptome einer extraartikulären Blutung beobachtet werden: Blutverlust im Stuhl und Urin, intraabdominale Blutungen und Bauchschmerzen, blaue Flecken als Folge einer intramuskulären Blutung sind die wichtigsten.
Gibt es einen Test zur Diagnose von Hämophilie?
Ja. Die Diagnose einer Hämophilie kann durch verschiedene Labortests gestellt werden.
Was ist, wenn ich schwanger werde?
Bei schwangeren Frauen mit dem Hämophilie-Gen besteht das Risiko, das Gen an ihre Babys weiterzugeben, sowie das Risiko für abnormale Blutungen. Aus diesem Grund sollten sie den Prozess unbedingt unter ärztlicher Kontrolle fortsetzen.
Was kann ich als Hämophilie-Patient tun, um Blutungen vorzubeugen?
? Gehen Sie zu regelmäßigen Arztuntersuchungen
? Wenn Sie einen anderen Arzt aufsuchen, teilen Sie ihm mit, dass Sie Hämophilie haben ("A" oder "B")
? Befolgen Sie die Empfehlungen des Arztes zur Behandlung
? Achten Sie darauf, die Anzeichen von Blutungen zu kennen
? Verwenden Sie keine Schmerzmittel namens Aspirin oder NSAIDs ohne ärztliche Kontrolle.
? Gehen Sie zu Ihren regelmäßigen Zahnarztkontrollen und kümmern Sie sich um Ihre Mundhygiene
? Nehmen Sie für einen Notfall, der während der Reise auftreten kann, Ihre Medikamente mit, die Sie für die Ersatztherapie verwenden.
Das Idealgewicht hat positive Auswirkungen auf Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Kraft, Flexibilität, Gleichgewicht, Gelenkstabilisierung und Knochendichte, daher ist es wichtig, sich zu bewegen.
Wie wird Hämophilie behandelt?
Vorbeugende Behandlungen werden verwendet, um Blutungen und langfristige Nebenwirkungen zu reduzieren. Die Art der vorbeugenden Behandlung richtet sich nach dem Blutungsrisiko der Person. Es gibt eine Reihe von Produkten, die eine wirksame Blutungskontrolle bei Hämophilie A und B bieten können. Die Auswahl der Produkte erfolgt nach individuellen Faktoren. Studien zur Gentherapie bei Hämophilie dauern an.
Was sind die langfristigen unerwünschten Nebenwirkungen der Hämophilie?
Die wichtigsten langfristigen unerwünschten Nebenwirkungen der Hämophilie sind; Dies sind die Zustände, die aufgrund von Blutungen dauerhafte Schäden wie hämophile Arthropathie, chronische Hämarthrosen und neurologische Probleme entwickeln. Die Entwicklung von Resistenzen gegen Langzeitbehandlungen (Faktor-Inhibitoren) ist ein weiteres Problem. Darüber hinaus können bei Hämophilie, wie bei vielen chronischen Erkrankungen, die Lebensqualität und die Schul-/Arbeitsleistung beeinträchtigt sein.
Dank der Fortschritte in der Behandlung in den letzten Jahren hat sich die Lebenserwartung von Menschen mit Hämophilie in ressourcenreichen Umgebungen jedoch der der Allgemeinbevölkerung angeglichen.
